Оборудование: таблицы по общей биологии, схемы строения половых хромосом и хромосомных механизмов определения пола.
I. Проверка знаний
№ 1. Про всякий ли аллель можно определенно сказать доминантный он или рецессивный? Ответ поясните примерами.
№ 2. Перечислите причины, которые могут вызвать расщепление по фенотипу, отличающееся от расщепления, которое предсказывается законами Менделя.
№ 3. При нагревании ДНК, как и белки, денатурирует. Как вы думаете, что при этом происходит с двойной спиралью?
№ 4. Почему число групп сцепления у разных организмов разное?
№ 5. Всегда ли кроссинговер приводит к возникновению новой комбинации генетического материала?
2. Устная проверка знаний по вопросам:
• положения хромосомной теории наследственности;
• цитоплазматическая (внехромосомная) наследственность.
II. Изучение нового материала
Аутосомы и половые хромосомы
В первые годы XX в. некоторые гистологи, изучая число хромосом у разных видов животных, обнаружили, что у некоторых видов имеется два типа сперматозоидов с разным числом хромосом. В 1902 г. американский биолог К.Мак-Кланг впервые высказал гипотезу, что пол организма может определяться его хромосомным набором. Эта гипотеза была развита и проверена американским цитологом Вильсоном. В работах 1905–1906 гг. он показал, что у самцов и самок может быть разное число хромосом или они имеют пару хромосом разной формы.
Этот вопрос был детально изучен на плодовой мушке дрозофиле. В 1910 г. американские генетики Т.Морган и его сотрудники А.Стертевант, К.Бриджес и Г.Меллер установили роль хромосом в определении пола у этой мушки. Оказалось, что у дрозофил три пары хромосом не имеют отношения к определению пола. Такие хромосомы называют соматическими хромосомами, или аутосомами. А четвертая пара тесно связана с определением пола, входящие в нее хромосомы называют половыми.
Половые хромосомы оказались двух типов: длинные палочковидные, которые назвали X-хромосомами, и изогнутые, которые назвали Y-хромосомами. Их сочетание и определяло пол мухи. Если в зиготу попадало две X-хромосомы, то такая зигота давала самку. Если же в зиготу попадали X-хромосома и Y-хромосома, то развивался самец. Яйцеклетки всегда имели X-хромосому, а сперматозоиды были двух типов: с Y-хромосомой и X-хромосомой. Если сперматозоиды обоих типов одинаково эффективны (сливаются с яйцеклетками одинаково часто и при этом возникают одинаково жизнеспособные зиготы), то число самцов и самок в потомстве получается одинаковым.
Хромосомное определение пола
Рис. 1. Схема определения пола у дрозофилы
Чаще всего пол определяется именно в момент оплодотворения (сингамное определение пола). У дрозофилы все яйцеклетки несут X-хромосому, поэтому женский пол в данном случае является гомогаметным. Мужской пол у дрозофил – гетерогаметный, так как он образует два типа гамет – 50% гамет несет X-хромосому, а 50% – Y-хромосому (рис. 1).
У человека 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, хромосомный набор мужчины – (44А + XY), женщины – (44А + XX). Гетерогаметным полом у человека является мужской пол.
Существует пять основных типов хромосомного определения пола.
1. Мужская гетерогаметность: 50% мужских гамет несут X-хромосому, 50% – Y-хромосому (мле-
копитающие, моллюски, иглокожие, нематоды, двукрылые, жуки, клопы).
2. Мужская гетерогаметность: 50% мужских гамет несут X-хромосому, 50% – не имеют половой хромосомы (X0) (бабочки, многоножки, пауки, кузнечики).
3. Женская гетерогаметность: 50% женских гамет несут Z-хромосому, 50% – W-хромосому (птицы, пресмыкающиеся, хвостатые амфибии, шелкопряд).
4. Женская гетерогаметность: 50% женских гамет несут Z-хромосому, 50% – не имеют половой хромосомы (Z0) (моль).
5. Определение пола по плодности: у пчел, муравьев нет половых хромосом: самки диплоидны и развиваются из неоплодотворенных яиц. Правда, гаплоидность характерна только клеткам зародышевого пути, тогда как соматические клетки диплоидны.
Другие механизмы определения пола
Как уже было сказано выше, у большинства организмов пол определяется в момент оплодотворения. Но этот механизм определения пола не является единственным. Помимо сингамного определения пола в природе также встречаются:
• прогамное определение пола – определение пола до оплодотворения, при котором пол будущей особи зависит от того, какие именно яйца (из возможных двух сортов) – крупные, богатые цитоплазмой, или мелкие, бедные цитоплазмой производят самки. После оплодотворения первые развиваются в самок, а вторые – в самцов (некоторые черви, коловратки);
• эпигамное, или фенотипическое, определение пола – определение пола после оплодотворения в ходе онтогенеза под влиянием внешних факторов (пол крокодильчиков, которые выводятся из яиц, зависит от температуры, при которой развиваются яйца: чем выше эта температура, тем больше выводится самок).
Наследование генов, сцепленных с полом
Признаки, гены которых локализованы в негомологичных участках половых хромосом, называются сцепленными с полом.
В половых хромосомах можно выделить гомологичные и негомологичные участки. Особенно большими по размерам негомологичными участками обладает X-хромосома (рис. 2). Гены гомологичных участков ведут себя так же, как и любые другие гены. Для многих же участков X-хромосомы соответствующих участков в Y-хромосоме нет, находящиеся здесь гены и называются сцепленными с полом (небольшой негомологичный участок есть и в Y-хромосоме, у человека он содержит всего 11 генов).
У самцов млекопитающих любой рецессивный ген, локализованный в одном из негомологичных участков X-хромосомы, проявляется в фенотипе, потому что в Y-хромосоме нет гена, который мог бы его «маскировать». Такие проявляющиеся гены называются гемизиготными. У самки рецессивный ген проявится в фенотипе лишь в том случае, если он присутствует в двух копиях. Вследствие этого фенотипические признаки, определяемые рецессивными сцепленными с полом генами, встречаются у самцов млекопитающих чаще, чем у самок. У человека хорошо известны такие рецессивные сцепленные с полом признаки, как цветовая слепота, гемофилия, мышечная дистрофия и др. Если гены располагаются в Х-хромосоме, то генетическая запись осуществляется через символ «Х» с обозначением того или иного гена в виде индекса. В качестве примера запишем ген дальтонизма, локализованный в X-хромосоме: X d .
III. Закрепление знаний
1. Обобщающая беседа по ходу изучения нового материала.
2. Решение задачи: «У человека гемофилия определяется рецессивным геном h, который сцеплен с полом. Здоровая женщина, гетерозиготная по гену гемофилии, вышла замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения ребенка, страдающего гемофилией? У кого из детей – сыновей или дочерей – опасность заболеть выше?»
X H – норма
X h – гемофилия
Ответ: все девочки, родившиеся в этой семье, будут здоровыми; рождение больных гемофилией и здоровых мальчиков равновероятно.
IV. Домашнее задание
Изучить параграф учебника (аутосомы и половые хромосомы, хромосомный и другие механизмы определения пола, наследование признаков, сцепленных с полом).
Решить задачи после параграфа учебника.
Урок № 18. Обобщение знаний по теме: «Хромосомное определение пола. Наследование признаков, сцепленных с полом»
Оборудование: таблицы по общей биологии, схемы, иллюстрирующие строение половых хромосом и хромосомные механизмы определения пола.
I. Проверка знаний
№ 1. «А с чего вы взяли, что пол определяется половыми хромосомами? – заявил как-то Кифа Мокиевич. – Ну и что из того, что у женщин хромосомные наборы ХХ, а у мужчин – XY? Возможно, пол определяется геном, расположенным в какой-то другой хромосоме, и тот же ген вызывает деградацию одной из Х-хромосом до укороченной Y-формы». Как показать, что гипотеза Кифы Мокиевича неверна?
№ 2. Почему в случае сцепленного с полом наследования расщепление обнаруживается уже в первом поколении?
№ 3. Одинаковый ли смысл имеют выражения «сцепление с полом» и «сцепление генов»?
Устная проверка знаний по вопросам:
• аутосомы и половые хромосомы;
• хромосомное определение пола;
• прогамное и эпигамное определение пола;
• наследование признаков, сцепленных с полом.
Проверка решения задач из учебника.
II. Решение задач в классе
Задача № 1. Какое потомство в F1 и F2 можно получить от скрещивания белоглазой длиннокрылой самки с красноглазым короткокрылым самцом, если у дрозофилы окраска глаз сцеплена с полом, а длина крыльев не сцеплена? (Длинные крылья и красные глаза – признаки доминантные.)
X А – красные глаза
X а – белые глаза
В – длинные крылья
b – короткие крылья
F1 – ♀ XАXаВb (кр. дл.); ♂ XаYВb (бел. дл.).
F2 – ♀ – 3 красные, длиннокрылые: 3 белые, длиннокрылые: 1 красные, короткокрылые: 1 белые, короткокрылые; ♂ – 3 красные, длиннокрылые: 3 белые, длиннокрылые: 1 красные, короткокрылые: 1 белые, короткокрылые.
Задача № 2. Юноша, не страдающий отсутствием потовых желез, женился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? (Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.)
X А – потовые железы
X а – отсутствие потовых желез
Девушка, вступающая в брак, по гену отсутствия потовых желез будет гетерозиготной, так как она получила от своего отца Х-хромосому, в которой присутствовал аллель отсутствия потовых желез.
Ответ: вероятность рождения дочерей, страдающих отсутствием потовых желез, равна нулю, а сыновей – 50%.
Задача № 3. В одной из областей изучали появление в некоторых семьях детей с недостатком фосфора в крови. Это явление было связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамином D. В потомстве от браков 16 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 22 дочери и 18 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровыми. Какова генетическая обусловленность этого заболевания? Чем (с точки зрения генетики) оно отличается от гемофилии?
X А – рахит
X а – норма
Передачу этого заболевания от отцов только дочерям можно объяснить тем, что оно обусловлено доминантным геном, сцепленным с Х-хромо-
сомой.
Ответ: данная форма рахита обусловлена доминантным геном, сцепленным с Х-хромосомой; это заболевание отличается от гемофилии своей доминантностью (гемофилия признак рецессивный).
Задача № 4. При скрещивании серых самок аквариумных рыбок гуппи с пестро окрашенным самцом в первом поколении получены серые самки и пестрые самцы в соотношении 1:1. Такое же соотношение полов было отмечено во всех последующих поколениях. Как объяснить полученные результаты?
Y А – пестрая окраска
X – – отсутствие окраски (серая)
Поскольку признак пестрой окраски всегда проявляется только у самцов и никогда у самок, можно предположить, что его ген локализован в Y-хромосоме, а Х-хромосома вообще не содержит гена, определяющего окраску рыбок, то есть выступает в этом случае как генетически инертная структура.
Ответ: ген, определяющий окраску тела гуппи, локализован в Y-хромосоме.
III. Домашнее задание
Решить генетическую задачу: «Женщина с II группой крови и нормальной свертываемостью крови (здоровая) выходит замуж за здорового мужчину с III группой крови. От этого брака родились три ребенка: девочка – здоровая с II группой крови; мальчик – здоровый с I группой крови и мальчик-гемофилик с II группой крови. Известно, что родители и у женщины, и у мужчины были здоровы. Объясните, от кого один из мальчиков унаследовал гемофилию. Определите генотипы всех членов семьи».
Оборудование: таблицы по общей биологии, схемы, иллюстрирующие строение половых хромосом.
I. Проверка знаний
Проверка решения задачи дома.
X С – нормальная свертываемость
X с – гемофилия
i – первая группа
I A – вторая группа
I B – третья группа
I A I B – четвертая группа
Оба родителя гетерозиготны по генам, определяющим группу крови, так как у носителей доминантных признаков (вторая и третья группы) родился сын с первой группой (рецессив); гемофилию один из сыновей мог унаследовать только от матери, т.к. отец передает сыну Y-хромосому, в которой отсутствуют гены, определяющие свертываемость крови, мать же была гетерозиготной по гену гемофилии.
Ответ: сын унаследовал гемофилию от матери;
Р – ♀ IAiXCXc × ♂ IBiXCY;
F – ♀ IАiXCXC или ♀ IАiXCXc (II группа, здоровая);
♂ iiXCY (I группа, здоровый);
♂ IАiXcY (II группа, гемофилик).
II. Изучение нового материала
Признаки, зависимые от пола
Данные, которыми располагает наука, показывают, что у каждого зародыша имеются гены, необходимые для развития индивидуума как мужского, так и женского пола. Под действием гормонов из зародышей птиц и млекопитающих можно получить особей генетически «неправильного» пола. В нормальных условиях гормоны, вырабатываемые яичниками или семенниками, поддерживают у каждого индивидуума развитие «правильного» пола. Каким же образом половые хромосомы определяют пол?
На ранних стадиях развития у зародыша образуются зачаточные репродуктивные органы, не являющиеся ни мужскими, ни женскими. Что из них разовьется, зависит от половых хромосом. У человека в Y-хромосоме находится ген, под контролем которого определенные клетки продуцируют особый белок, локализующийся на клеточной поверхности. При наличии этого белка из репродуктивных органов зародыша развиваются семенники. Семенники же в свою очередь вырабатывают гормоны, стимулирующие дифференцировку мужских половых путей. Семенники начинают дифференцироваться на шестой неделе зародышевого развития. Если этого не произойдет, то из репродуктивных органов на следующей неделе дифференцируются яичники. Дальнейшее развитие женских половых путей происходит автоматически, без каких-либо гормональных сигналов со стороны яичников.
Таким образом, Y-хромосома несет по меньшей мере один ген, дающий зародышу первый «толчок» по пути его превращения в самца. Наличие Y-хромосомы обеспечивает мужскую природу, тогда как зародыши, несущие только Х-хромосомы, превращаются в фенотипически женские особи.
Большинство животных являются раздельнополыми. Морфологические и физиологические признаки, по которым различаются особи разного пола, называются половыми признаками. Выделяют первичные половые признаки – внутренние и наружные половые органы и вторичные половые признаки (форма и размеры тела, молочные железы, борода у человека, грива у льва, рога у оленя и т.д.). Различия между полами по вторичным половым признакам называют половым диморфизмом.
Гормональные механизмы развития вторичных половых признаков
Семенники являются железами смешанной секреции. Кроме спермы они вырабатывают мужские половые гормоны – андрогены (от греч. андрос – мужчина). Под их действием формируются мужские вторичные половые признаки (у человека – размеры и пропорции тела, волосяной покров, тембр голоса, адамово яблоко и др.). Вторичные половые признаки развиваются в период полового созревания.
Яичники, помимо яйцеклеток, вырабатывают женские половые гормоны – эстрогены. Под действием этих гормонов формируются женские вторичные половые признаки. И мужские и женские половые гормоны образуются у особей обоих полов, но в разных соотношениях.
Перспективы управления полом
Как нам уже известно, в природе при половом размножении чаще всего встречается соотношение полов 1:1. Возможно ли искусственно изменить соотношение полов в потомстве?
Для животных, у которых гетерогаметны самцы, возможна дифференциация сперматозоидов на две фракции: с Х-хромосомой и Y-хромосомой, что позволяет отобрать желаемый тип сперматозоидов – с Х-хромосомой, если нужны самки и с Y-хромосомой, если нужны самцы. Идея разделения спермы на фракции была впервые сформулирована Н.К. Кольцовым и В.Н. Шредером в 1933 г. Пропуская через сперму, разбавленную электролитом, электрический ток, Шредер смог разделить ее на две фракции. От «анодной» фракции были получены в основном самки, а от «катодной» – большей частью самцы (до 75% особей определенного пола).
Подлинный успех в регулировании пола был достигнут только у бабочек благодаря работам Б.Л. Астаурова с тутовым шелкопрядом. Оказалось, что если не прошедшие мейоз и неоплодотворенные яйца самок нагреть до +46 °C, то мейоз не происходит и яйца остаются диплоидными. Из таких яиц путем партеногенеза развиваются только самки.
Имеются данные о возможности изменения пола обработкой молодых особей половыми гормонами (переопределение пола).
Диагностика пола
В хозяйстве важны методы, позволяющие проводить у некоторых животных раннюю диагностику и отбраковку нежелательного пола.
Японский исследователь В.Тадзима, чтобы можно было распознать пол на личиночных стадиях, вывел такую породу тутового шелкопряда, у которой гусеницы самок имеют покров с рисунком (фрагмент аутосомы был пересажен в половую хромосому W).
Отечественные ученые В.А. Струнникова и Л.М. Гуламова также работали над этой проблемой. Им удалось придать яичкам с мужскими и женскими заро-дышами шелкопряда разную окраску (темные яйца – самки, светлые – самцы).
III. Закрепление знаний
Обобщающая беседа по ходу изучения нового материала.
IV. Домашнее задание
Изучить параграф учебника и записи, сделанные в тетради (признаки, зависимые от пола, управление полом, диагностика пола).
Начать подготовку к семинарскому занятию № 3 «Генетика человека» (продиктовать вопросы семинара и список литературы к нему).
Вопросы семинара «Генетика человека»
1. Значение генетики для медицины. Особенности методов генетики человека.
2. Генеалогический метод изучения наследственности человека.
3. Близнецовый метод.
4. Популяционно-статистический метод.
5. Цитогенетический метод.
6. Наследственные болезни человека и их ранняя диагностика.
7. Хромосомные аномалии и вызванные ими синдромы.
8. Лечение наследственных аномалий обмена веществ.
9. Опасность близкородственных браков.
Литература для подготовки к семинару
1. Беркинблит М.Б., Глаголев С.М., Фуралев В.А. Общая биология: Учебник для 10-го класса. Ч.2. – С. 179–192.
2. Богданова Т.Л., Солодова Е.А. Биология: Справочное пособие для старшеклассников и поступающих в вузы. – С. 240–242.
3. Общая биология: учебник для 10–11-х классов с углубленным изучением биологии в школе / Л.В. Высоцкая, С.М. Глаголев, Г.М. Дымшиц и др. – С. 229–237.
4. Торопина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Практикум для вузов. – М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2001. – С. 4–32.
Урок № 20–21. Проблема связи между генами и признаками. Взаимодействие генов. Типы взаимодействия неаллельных генов. Генотип как целостная система
Оборудование: таблицы по общей биологии, схемы, иллюстрирующие различные типы взаимодействия аллельных и неаллельных генов, плейотропное действие генов.
I. Изучение нового материала
Проблема связи между генами и признаками
Все гены, которыми обладает данный организм, определяют только его генетический потенциал, то есть только то, каким он может быть. Иное дело, каким он окажется в действительности. Перечислим факторы, от которых зависит проявление (экспрессия) генов.
1. Факторы внешней среды: пища, свет, температура и др. (например, плохо питающиеся люди обычно ниже ростом, чем допускают их гены).
2. Уровень половых гормонов. Гены, степень экспрессии которых определяется уровнем половых гормонов, называются генами, зависимыми от пола (например, ген, определяющий облысение, локализован в аутосоме, но его экспрессия зависит от мужских половых гормонов, и у женщин он ведет себя как рецессивный ген).
3. Многие признаки, контролируемые в основном только одной парой генов, в какой-то мере зависят от влияния продуктов других генов, называемых генами-модификаторами. Например, долгое время считалось, что цвет глаз у человека определяется одной парой генов, причем карий цвет доминирует над голубым. Теперь точно известно, что в определении цвета глаз участвуют по меньшей мере две пары генов-модификаторов и что у голубоглазых родителей может родиться кареглазый ребенок, хотя это случается крайне редко.
Таким образом, экспрессия генов – это проявление генетической информации в структуре синтезируемых белков. Кроме того, со стороны генетического аппарата идет контроль метаболизма и морфогенеза. Связь между генами и признаками проследить трудно еще и потому, что существует взаимодействие между генами.
По материалам bio.1september.ru
В Северной Каролине изучали появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови. Это явление было связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамином О. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания Чем оно отличается от гемофилии [c.90]
В 1988 г впервые удалось получить трансгенных овец, продуцирующих с молоком фактор свертывания крови, необходимый для лечения людей, больных гемофилией. В последующие годы в мире было создано около 20 типов трансгенных коров, коз, свиней, овец и кроликов, которые продуцировали такие ценнейшие фармацевтические вещества, как тканевой активатор плазминогена, различные моноклональные антитела, эритропоэтин, инсулиноподобный фактор роста, интерлейкины, антитрипсин и др. Работы в этом направлении продолжаются, и спектр лекарственных веществ, полученных с помощью трансгенных сельскохозяйственных животных, расширяется. Однако традиционная технология создания трансгенных животных путем микроинъекции генных конструкций в пронуклеус зиготы является очень трудоемкой и малоэффективной, и это существенно тормозит внедрение новых разработок в практику промышленного производства. Достаточно отметить, что полного развития достигает менее 1 % зигот, трансдуцированных чужеродным геном. Кроме того, даже при наличии специальных промоторов, обеспечиваю- [c.457]
Применяют в лечебных и профилактических целях, например для профилактики и лечения цинги (скорбута), при гемофилии, носовых, легочных, почечных, маточных и других кровотечениях, при инфекционных заболеваниях и интоксикациях, заболеваниях печени, болезни Аддисона, вяло заживающих ранах, переломах костей и др. Препарат назначают также при усиленном физическом труде, умственном напряжении, в период беременности и лактации. [c.638]
Гемофилия А наследуется как рецессивная аллель в Х-хромосоме, т. е. обнаруживает сцепление с полом. Известно, что носительницей (гетерозиготой) гемофилии А бьша английская королева Виктория. Один из ее сыновей был гемофиликом и две дочери оказались гетерозиготными носительницами этой болезни. В дальнейшем благодаря бракам между представителями царствующих фамилий Европы эта рецессивная, сцепленная с полом аллель распространилась среди правителей Германии, России и Испании. Признак обнаруживает типичное крисс-кросс наследование. Мужчины поражаются чаще, поскольку имеют всего одну Х-хро-мосому. Известны случаи гемофилии у женщин. Лечение больных основано на введении им больших количеств антигемофильного глобулина, получаемого из донорской крови. [c.499]
Результаты генной терапии можно рассмотреть на конкретном примере. У мальчика, больного гемофилией из-за дефицита девятого фактора свертывания крови, с помощью биопсии были выделены фибробласты кожи и культивированы в клеточной культуре, В эти клетки был введен искусственный вектор, созданный на основе ретровируса и содержащий гены, которые увеличивают активность девятого фактора. Инфицированные клетки были размножены в клеточной культуре и возвращены в организм мальчика подкожно в районе спины и ягодиц. Клетки прижились, в результате была увеличена активность девятого фактора свертывания крови, и симптомы гемофилии у пациента были сглажены. Таким образом, генно-инженерные работы создают подходы к лечению гемофилии человека. [c.74]
Фактор IX применяют для профилактики и лечения гемофилии В (болезнь Кристмаса), [c.274]
Эпидемиология. ВИЧ-инфекция впервые зарегистрирована в 1980—1981 гг. в США среди гомосексуалистов, затем среди лиц, страдающих гемофилией, которым для лечения часто проводят переливания крови, а впоследствии среди наркоманов и проституток. Источником инфекции являются только больной человек и носитель ВИЧ. Заражение происходит при половом контакте и парентеральном введении ВИЧ-инфицированных материалов (кровь, сыворотка, плазма, препараты крови), а также использование нестерильных инструментов и приборов, загрязненных кровью больных (шприцы, иглы, системы для переливания крови и т. д.). Возможно внутриутробное инфицирование плода, а также инфицирование ребенка через молоко ВИЧ-инфицированной матери. При бытовых контактах и через кровососущих насекомых вирус не передается. [c.276]
Конечной целью медико-генетических исследований является создание методов лечения всех наследственных заболеваний. В табл. 21.1 перечислены продукты некоторых генов, коротко описаны симптомы заболеваний, которые обусловливаются мутациями в этих генах, указаны способы их лечения. Наследственные заболевания имеют сложные клинические проявления, и их лечение носит во многом симптоматический характер. Некоторые нарушения метаболизма корректируют назначением специальной диеты, что приводит к снижению уровня токсичных веществ в организме, накопление которых обусловливается мутациями в определенных генах. Так, при фенилкетонурии, которую выявляют у новорожденных с помощью специфического биохимического анализа крови, назначают безаланиновую диету. Для облегчения симптомов наследственных заболеваний, связанных с дефектом определенного белка, вводят внутривенно его функциональную форму, не вызывающую иммунной реакции. Такую заместительную терапию используют, например, ддя лечения гемофилии, тяжелого комбиниро- [c.483]
Мутации в реальной жизни индивидуального организма-события весьма редкие. Вероятность того, что в течение жизни одной клетки Е. oli произойдет мутация, составляет 10 Для клетки человека такая вероятность выше-порядка 10 эта величина была рассчитана, исходя из частоты встречаемости гемофи-лмм-генетической болезни, в основе которой лежит нарущение механизма свертывания крови, приводящее к длительным кровотечениям. Гемофилия была одним из первых наследственных заболеваний человека, природу которого удалось понять. Классический пример этого заболевания представляет собой гемофилия в семье английской королевы Виктории. Она была прослежена в трех поколениях ее потомков, принадлежащих к королевским семьям Англии, Пруссии, Испании, Греции и России. У человека наряду с молчащими , безвредными или благоприятными мутациями, не вызывающими осложнений, возможны мутации, приводящие к генетически наследуемым расстройствам, которые проявляются в нарушениях нормальных функций организма. К настоящему времени у человека найдены мутации примерно в 2500 различных генах многие из них либо ухудшают те или иные функции, либо приводят в конечном счете к летальному исходу. Остальные гены человека, подверженные мутациям, предстоит обнаружить. Очевидно, число выявленных наследственных заболеваний человека будет возрастать по мере появления методов, способных регистрировать последствия мутаций. Наследственные болезни ставят перед биохимией и медициной исключительно важную задачу по их распознаванию и лечению. [c.972]
Тем не менее появляющиеся примеры вызывают восхищение. Синтетические олигонуклеотиды были использованы для клонирования таких ценных для медицины белков, как фактор VIII (фракция плазмы крови, применяемая в лечении гемофилии), и таких важных для промышленности белков, как ренин (используемый в сыроделии). В следующем десятилетии мы станем свидетелями новых усилий, направленных на изменение структуры ферментов, чтобы сделать их более полезными для промышленности, на изменение структур белков и пептидов для создания новых лекарственных препаратов. Ученые будут стремиться узнать больше о генетической регуляции и болезнях человека. [c.172]
Он также не изменяется при нагревании под давлением [949]. По своим физиологическим свойствам поливинилпирролидон аналогичен альбумину крови и способен заменять его. Большую часть вырабатываемого поливи-пилпирролидона с оптимальным молекулярным весом 25 ООО [950] перерабатывают на 3,5%-ный водный раствор. Для того чтобы раствор был изотоническим, к нему прибавляют небольшое количество хлорида или цитрата натрия 1951, 952]. Такой раствор под названием Смотреть страницы где упоминается термин Гемофилия лечение: [c.63] [c.486] [c.9] [c.137] [c.61] [c.179] [c.291] [c.522] [c.12] [c.91] [c.321] Генетика человека Т.3 (1990) — [ c.291 ]
По материалам chem21.info
Выделение пота — важная функция, с помощью которой происходит охлаждение организма человека при высокой температуре, различных нагрузках и стрессовых ситуациях. Оно позволяет регулировать обменные процессы, способствует процессу терморегуляции, поддержанию водно-солевого обмена, выведению токсинов и других вредных веществ. Отсутствие потовых желез или их наличие обуславливается рецессивным геном, который локализуется внутри Х-хромосомы.
Отсутствие потовых желез возможно при сбое в ДНК.
Потовые железы (ПЖ) имеют трубчатую форму со спиралевидным отделом. Они расположены в подкожной ткани. Их содержимое выводится на поверхность кожных покровов через протоки. Такие П Ж находятся на большинстве участков эпидермиса, наибольшее их количество локализуется в подмышках, на стопах, лбу, ладонях. За их формирование у людей отвечает определенный рецессивный ген. Протоки, расположенные в железах, раскрываются на самой поверхности кожи, выделяя пот. Основой этих выделений является вода, но в их составе также присутствуют соли, продукты обменных процессов.
При поверхностном рассмотрении может показаться, что все ПЖ имеют одинаковую структуру. Однако специалист сразу может определить отличия. Работа большей части ПЖ (примерно 75 процентов) проявляется в виде регуляции температуры: когда жидкость испаряется, происходит охлаждение кожных покровов. Таким образом, потоотделение защищает организм от возможного перегрева. Работу П Ж регулирует т. н. автономная (вегетативная) нервная система, которая функционирует даже когда человек находится без сознания. ВНС контролирует многие функции, которые играют важную роль в жизнедеятельности организма.
АНТИБАКТЕРИАЛЬНАЯ ЗАЩИТА
В 10 раз лучше защита против бактерий, вызывающих неприятный запах. Не маскирует, а помогает устранить главную причину неприятного запаха – бактерии. Не раздражает и бережно относится к естественной микрофлоре нежной кожи в зоне подмышек.
Остальные 25 процентов ПЖ вместе с потом выделяют феромоны. За их активность отвечают гормоны. Железы располагаются по телу не совсем однородно. В частности, ПЖ, которые выделяют феромоны, находятся вокруг груди, в области ягодиц, за ушными раковинами, возле глаз.
Под ангидрозом понимают состояние, которое проявляется в виде отсутствия признаков функционирования эккринных ПЖ. При этой врожденной патологии не происходит потоотделение. Ангидроз вызывается сбоем работы самих эккринных ПЖ или нарушениями их иннервации. Возможны аплазия, дисплазии, закупорка желез, вызванная потницей, обычной экземой, дерматитом, псориазом и другими недугами. На потоотделение влияют склеродермия, заболевание Шегрена и пр. Ангидроз иногда вызывается поражениями мозга (симпатэктомия, пр.), истерией, употреблением н-холинолитиков, антихолинергических медикаментов.
Врожденное отсутствие сальных желёз — не передаётся по наследству.
Отсутствие П Ж — рецессивные признаки, которые сцеплены с хромосомой (Х). Предположим, что мужчина без ПЖ стал мужем женщины, среди родственников которой не было тех, кто страдал бы этой болезнью. H — ген здоровой женщины, а
h — ген мужчины, у которого отсутствуют железы. Генотип мужчины — Х (h)Y, а генотип женщины — Х (Н)Х (Н).
Будут ли у родителей с такими генами дети с рецессивным признаком? Ответ: возможность рождения детей с таковым признаком равна 0. Иными словами в семье, у членов которой такие гены, не родятся дети без ПЖ, т. е. с подобным признаком.
отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный признак сцепленных Х-хромосомой. Не страдающий этим заболеванием юноша женился
Angelina141003 / 19 авг. 2013 г. 16:39:39
висячим ухом с гомозиготными собаками,имеющими висячее ухо,получено 245 щенков.
1) сколько типов гамет может образоваться у гомозиготной собаки?
2)сколько различных генотипов и сколько фенотипов может быть в первом поколении?
2.Ген,вызывающий сахарный диабет, рецессивен по отношению к гену нормального состояния.У здоровых супругов родился ребенок с сахарным диабетом.
1)сколько типов гамет может образоваться у отца?
2) сколько типов гамет может образоваться у матери?
3) какова вероятность рождения здорового ребенка в семье?
4)сколько разных генотипов может быть среди детей этой супружеской пары?
Dasfy43 / 19 авг. 2013 г. 6:41:37
Striker9281 / 18 авг. 2013 г. 1:20:33
Dasha12171 / 16 авг. 2013 г. 22:13:15
резко отделена ото лба бороздой и подразделена на две части. Какое название имеет передняя верхняя часть головы насекомых, которая вместе со лбом составляет лицо насекомого?
Obyx / 15 авг. 2013 г. 23:47:47
Aleksandra13 / 24 сент. 2013 г. 6:01:56
сцепленный с Х- хромосомой. Наличие потовых желез – доминантный признак.
Гетерозиготная здоровая женщина вышла замуж за здорового мужчину. От этого
брака родилось
Расалина / 13 мая 2014 г. 5:43:53
на девушке,отец которой лишен потовых желез.А мать этой девушки,как и все предки здорова. Какое будет потомство у этой пары молодожен?
Kaneva1981 / 14 мая 2013 г. 1:01:31
извесно ,что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием.
Gaaktanya / 02 апр. 2014 г. 18:17:05
вероятность( в %),что сын унаследует вышеуказанный признак от отца? 2) какова вероятность (в%) рождения в этой семье дочери с отсутствием потовых желез?
Khoroshilova20 / 22 февр. 2014 г. 10:18:23
развитие признаков, а у сына альбинизм и отсутствие потовых желез. Определите генотип родителей? Какова вероятность рождения второго сына с теми же аномалиями? Какова вероятность рождения здорового сына?
Вы находитесь на странице вопроса » отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный признак сцепленных Х-хромосомой. Не страдающий этим заболеванием юноша женился «, категории » биология «. Данный вопрос относится к разделу » 5-9 «. Здесь вы сможете получить ответ, а также обсудить вопрос с посетителями сайта. Автоматический умный поиск поможет найти похожие вопросы в категории » биология «. Если ваш вопрос отличается или ответы не подходят, вы можете задать новый вопрос, воспользовавшись кнопкой в верхней части сайта.
1. У человека дальтонизм обусловлен рецессивным, сцепленным с полом геном, а способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) аутосомным доминантным геном Т . Люди, не различающие горький вкус ФТМ, имеют генотип tt .
Женщина с нормальным зрением, не различающая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, способного различать этот вкус. У них было две дочери с нормальным зрением, которые различали вкус ФТМ, и четыре сына также с нормальным зрением, но два из них не различали вкус ФТМ.
Указать вероятные генотипы родителей и детей.
2. Отсутствие потовых желез у человека передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х -хромосомой. Не страдающий этим недостатком юноша женился на девушке, отец которой лишен половых желез, а мать и ее предки здоровы.
Определить вероятность, что сыновья и дочери от этого брака будут страдать отсутствием желез.
3. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам родился сын с обеими указанными аномалиями.
Указать генотипы отца и матери.
4. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия, приводящая больных к смерти в возрасте 10–20 лет, в ряде случаев обусловлена рецессивным сцепленным с полом геном. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков.
Объяснить, почему болезнь регистрируется только у мальчиков и почему больные умирают, не оставив потомства, а болезнь не исчезает из популяции.
5. Грэхем с сотрудниками изучали в Северной Каролине появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови, что связано с заболеванием специфической формой рахита, неподдающейся лечению витамином D . Это заболевание детерминируется доминантным геном. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Дочери страдали недостатком фосфора в крови, сыновья были здоровы.
Определить, какова генетическая обусловленность этого заболевания. Чем оно отличается от гемофилии?
6. У человека описана безвредная аномалия – наличие перепонки между пальцами ног (синдактилия). От брака между женщиной с нормальными пальцами ног и мужчиной, имевшим перепонку, родилось трое детей: дочь была нормальной, а сыновья обладали аномалией.
Один из сыновей в браке с нормальной женщиной имел 6 дочерей с нормальными пальцами и 4 сына – с аномалией, трое из них имели детей и передали дефект сыновьям, но не дочерям. У первого и второго сына было по 3 здоровые дочери и по 2 сына с аномалией, а у третьего – 3 сына с аномалией. Жены этих мужчин не имели аномалий пальцев.
Трое из 6-х здоровых дочерей вышли замуж за нормальных мужчин и имели детей с нормальным строением пальцев ног. У первой было 3 дочери и 2 сына, у второй и третьей – по 1 дочери. Нарисовать родословную этой семьи и попытаться определить характер наследования указанной аномалии. Объяснить, почему аномалия свойственна только мужчинам и почему здоровые мужчины рождаются только в браках, где муж и жена нормальны.
7. У человека аниридия (вид слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, а оптическая атрофия (другой вид слепоты) – от рецессивного сцепленного с полом гена, локализованного в Х -хромосоме. Мужчина с оптической атрофией женился на женщине с аниридией.
Определить возможный фенотип потомства. Предполагается ли рождение ребенка (сына или дочери) с обоими видами слепоты, и в каком случае?
8. Гипоплазия эмали зубов наследуется как сцепленный с Х -хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами.
Указать, каким будет их второй сын.
9. Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный сцепленный с Х -хромосомой признак.
а) Юноша, не страдающий этим недостатком, женился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы.
Определить, какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез.
б) Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного эктодермальной дисплазией. У них рождается больная девочка и здоровый сын.
Определить вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.
10. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой – в Х -хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и сын с нормальным цветом зубов.
Определить вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х -хромосомой, а темные зубы отца – аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.
11. Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая – как рецессивный сцепленный с Х -хромосомой.
Определить вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.
12. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х -хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот – тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот – менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии.
Определить, какова вероятность рождения следующего сына без аномалий.
13. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с Х -хромосомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальный по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями.
а) Определить, какова вероятность того, что их вторым ребенком будет девочка, нормальная по обоим признакам.
б) Определить, какова вероятность того, что следующим ребенком у них будет нормальный сын.
14. Гипертрихоз передается через Y -хромосому, а полидактилия — как доминантный аутосомный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь.
Определить, какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также иметь обе аномалии.
15. Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный, аутосомный рецессивный и рецессивный, сцепленный с Х -хромосомой признак.
Определить вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а отец здоров и нормален по всем трем признакам.
16. Женщина-правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину-правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь – левша и дальтоник.
Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой – доминантные аутосомные не сцепленные между собой признаки, а дальтонизм – рецессивный, сцепленный с Х -хромосомой признак?
Определить, какой цвет глаз возможен у больных детей.
17. У человека дальтонизм (неспособность различать красный и зеленый цвета) обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном. У населения средиземноморских стран распространен один из видов анемии – талассемия. У других народов это заболевание встречается относительно редко. Талассемия наследуется как аутосомный признак и наблюдается в двух формах более тяжелая из этих форм, обычно смертельная для детей–ТТ . а менее тяжелая – Тt . Здоровые люди имеют генотип tt .
Женщина-дальтоник с менее тяжелой формой талассимии вышла замуж за мужчину с нормальным зрением, но с такой же формой талассемии.
а) Определить генотипы этих двух людей.
б) Указать возможные фенотипы и генотипы всех детей от такого брака, и соотношение этих фенотипов и генотипов.
в) Определить, какой части детей угрожает смерть от талассемии.
18. У людей дальтонизм обусловлен сцепленным с полом рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным геном Т . Люди, не различающие вкус данного вещества, имеют генотип tt .
Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, неспособного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, причем два различали вкус фенилтиокарбамида, а два не различали.
Указать вероятные генотипы родителей и детей.
19. У человека ангидротическая дисплазия эктодермы (отсутствие потовых желез) проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Альбинизм, т.е. отсутствие пигментации, обусловлен аутосомным рецессивным геном.
У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими указанными аномалиями.
а) Указать вероятные генотипы отца и матери.
б) Вторым ребенком у этой пары был также сын. Определить, какова вероятность того, что у него также проявятся обе эти аномалии.
в) Определить, какова вероятность того, что их третьим ребенком будет нормальная девочка.
г) Если вслед за этим у них родятся девочки-близнецы (не однояйцовые), то какова вероятность наличия у них обеих этих двух аномалий?
20. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х -хромосому, находятся на расстоянии 30 морганид друг от друга. Оба признака рецессивны.
а) Определить вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков.
б) Определить вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.
21. У человека гены резус-фактор и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяется доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в Х -хромосоме на расстоянии 30 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.
Резус-положительная женщина с нормальной формой эритроцитов и с нормальным зрением выходит замуж за мужчину резус-отрицательного, с эллиптоцитозом и страдающего ночной слепотой. Известно, что отец жены был резус-отрицательным и не различал цвета, а мать различала цвета нормально, но страдала ночной слепотой. У мужчины страдал эллиптоцитозом лишь отец, а мать тоже страдала ночной слепотой. Определить вероятность рождения в этой семье резус-отрицательных детей без других аномалий.
1. Бекиш, О.-Я. Л. Медицинская биология: учеб. пособ. для студ. мед. вузов/ О.-Я.Л. Бекиш.- Минск: Ураджай, 2000.- с.101-210
2. Бекиш, О.-Я. Л. Практикум по мед. биологии и общей генетике: учеб. пособ. для студ. мед. вузов/ О.-Я.Л. Бекиш, Л.А.Храмцова.- Мозырь: «Белый ветер», 2000.-с. 48-110.
3. Биология: учеб. для мед. спец. вузов: в 2 томах. / В.Н. Ярыгин [и др.] под ред. В.Н. Ярыгина. М. Высшая школа, 2003. т.2. С. 275-285.
4. Гаврилова Л.П. Сборник задач по медицинской генетики. учеб.пособие / Л.П. Гаврилова, И.В. Фадеева. Гомель. ГГМУ, 2006. С. 17-21.
5. Заяц Р. Г. Рачковская И. В. Основы общей и медицинской генетики. Мн. ВШ, 1998, С. 148-159.
1. Хромосомный механизм определения пола.
2. Наследование признаков, сцепленных с полом (работы Т.Моргана).
3.Наследование признаков, сцепленных с полом у человека (гемофилия, дальтонизм, ихтиоз и др.).
4. Признаки зависимые и ограниченные полом.
Пример решения задачи . У человека ген, вызывающий цветовую слепоту, или дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывает рецессивный ген, состояние здоровья — доминантный. Определить вероятность рождения больного ребенка в семье, где отец – здоров, а мать носитель данного признака?
XD – нормальное цветовосприятие.
Ответ: Вероятнось рождения мальчика дальтоника 25%.
Задача 1. Отсутствие потовых желез у людей передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Не страдающий этим недостатком юноша женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность, что у сыновей и дочерей таких супругов будут отсутствовать потовые железы? Каков прогноз в отношении внуков того и другого пола, если предположить, что жены сыновей и мужья дочерей будут здоровыми?
Задача 2. Женщина страдающая рахитом, который не поддается лечению витамином Д, имеет здоровую, как и ее отец дочь. Ген отвечающий за развитие этой болезни доминантный, локализован в Х хромосоме. Определить вероятность рождения в этой семье здоровых детей.
Задача 3. Какие дети могла бы родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (в остальном имеющей вполне благополучный генотип)?
Задача 4. У Человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в X-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья — доминантным.
- Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой
слепотой, выходит замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?
- Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына,
страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника в) еще нормальную дочь, имеющих пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?
Задача 5. У родителей со 2 группой крови, не страдающих гемофилией, родился сын-гемофилик с 1 группой крови (гемофилия признак рецессивный сцепленный с Х хромосомой). Определить вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его.
Задача 6. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как сцепленный с У-хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Обычный ихтиоз (чешуйчатость и пятнистое утолщение кожи) наследуется как рецессивный, сцепленный с X, хромосомой признак.
В семье, где женщина здорова в отношении обоих признаков, а муж страдает только гипертрихозом, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определить: а) вероятность проявления у этого ребенка гипертрихоза б) вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.
Задача 7. Рябое оперение кур А доминирует над черным а. Черный петух скрещен с рябой курицей. Каково будет потомство от скрещивания самки F1 со своим отцом? От скрещивания самца F1 со своей матерью?
Задача 8. Кареглазый, лысый мужчина, отец которого не имел лысины и был голубоглазым, женится на голубоглазой нелысой женщине, отец и все братья которой лысые. Какова вероятная наружность детей от этого брака?
Задача 9. Определить вероятность раннего полысения мужчины, если известно, что бабушка по материнской линии была лысой, а отец и мать его не лысыми.
У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Глухота, то есть отсутствие слуха, обусловлено аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обоими аномалиями. Определите возможные генотип родителей и вероятность рождения ребенка с таким же генотипом как первый. Дать цитологическое обоснование.
Хв- ген отсутствия потовых желез
ХВ- ген отвечающий за присутствия потовых желез
Так как оба родителя были здоровы, значит ген отсутствия потовых желез является рецессивным и находиться в Х – хромосоме у женщины, т.к. она имеет две Х – хромосомы (в одной Х – хромосоме доминантный ген нормы, а в другой Х – хромосоме – рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготы по гену глухоты, потому что у них родился больной сын.
Вероятность рождения в этой семье больного ребенка с обоими аномалиями — 1/16 или 0,0625%.
Цитологическое обоснование. (Гены находятся в хромосомах: ê — Х-хромосома с генами, é- У)
Р: А êê а В êê в Х А êê а В êé
Г: А ê В ê, а ê в ê, А ê В ê, а ê в ê,
А ê в ê, а ê В ê А êé. а êé
А êê А В êê В
А êê а В êê в
А êê А В êé
А êê а В êé
А êê А В êê в
А êê а в êê в
А êê А в êé
А êê а в êé
А êê а В êê В
а êê а В êê в
А êê а В êé
а êê а В êé
А êê а В êê в
а êê а в êê в
А êê а в êé
А êê а в êé
Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задачи: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого наследования признаков.
По материалам kladsovetov.ru
♂ ¼ зеленые с хохолком, ¼ зеленые без хохолка, ¼ коричневые с хохолком, ¼ коричневые без хохолка.
♀ ¼ зеленые с хохолком, ¼ зеленые без хохолка, ¼ коричневые с хохолком, ¼ коричневые без хохолка.
Ответ : в F1 все птички одинаковые: и ♂, и ♀ зеленые хохлатые; в F2
♂ все зеленые, ¾ из них с хохолком, ¼ без хохолка; ♀ 3/8 зеленые с хохлом, 3/8 коричневые с хохолком, 1/8 зеленые без хохолка, 1/8 коричневые без хохолка.
F в 1) дочери × отец: расщепления по фенотипу нет, все птички (♂ и ♀)
2) сыновья × мать: расщепление по фенотипу у ♀ и ♂ одинаковое, то есть ¼ всех птиц зеленая с хохолком, ¼ — зеленые без хохолка, ¼ —
коричневые без хохолка, 1/4 – коричневые с хохолком.
Задача 9 . Какое потомство можно ожидать от брака лысого гомозиготного мужчины с нормальной (но гетерозиготной по этому гену) женщиной?
У человека этот аутосомный признак зависит от пола, обозначим его геном S. У мужчин раннее облысение наблюдается при генотипе Ss и SS, у
женщин – только при генотипе SS.
Дочери: ½ нормальные, ½ лысые;
Ответ : дочери: ½ нормальные, ½ плешивые; сыновья – все плешивые.
Задачи для самостоятельного решения
1) Две красноглазые длиннокрылые особи дрозофилы при скрещивании между собой дали следующее потомство:
самки:154 красноглазых длиннокрылых; 48 красноглазых с зачаточными крыльями;
самцы: 98 красноглазых длиннокрылых; 95 белоглазых длиннокрылых;
25 красноглазых с зачаточными крыльями;
32 белоглазых с зачаточными крыльями.
Какова генетическая обусловленность этих признаков? Каковы генотипы родителей и их потомков?
2) При скрещивании белоглазых самок дрозофилы с красноглазыми самцами получено 895 самцов с белыми глазами и 882 самки с красными глазами. Кроме того, в потомстве от этого скрещивания обнаружены две самки с белыми глазами и один самец с красными глазами. Как объяснить появление необычных самок и самцов? Как проверить правильность вашего предположения?
3) Рябой гетерозиготный петух, имеющий простой гребень, скрещен с рябой курицей с гороховидным гребнем. От этого скрещивания получились рябые и нерябые курочки с гороховидным гребнем и рябые петушки с гороховидным гребнем. Объясните результаты, определите генотипы исходных птиц.
4) При скрещивании петуха с желтыми ногами с курицей, имеющей зеленые ноги, в F1 все петушки и курочки имели желтые ноги, а в обратном скрещивании курочки были с зелеными, а петушки – с желтыми ногами. В F2 прямого скрещивания 152 цыпленка обоих полов имели желтые ноги и 49 курочек – зеленые. Как наследуется признак?
Определите генотипы исходных птиц. Какое расщепление в F2 обратного скрещивания вы ожидаете получить?
5) Если черная кошка принесла котят. Один из которых имеет черепаховую окраску шерсти, а три – черную, то что вы можете сказать об окраске шерсти отца этих котят? О поле этих котят?
6) Рогатость у овец – признак, зависимый от пола. Ген Н определяет развитие рогов, а ген h – отсутствие рогов. Самцы с генотипами Hh и HH –
рогатые. Имея генотип HH, самки могут быть рогатыми. А гетерозиготные самки – безрогие.
1) какой генотип могут иметь животные:
2) какое потомство можно ожидать от следующих скрещиваний:
7) У человека гипертрихоз (волосатые мочки ушей) и перепончатость ног наследуются как сцепленные с Y-хромосомой признаки. Дальтонизм – как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак; карий цвет глаз – доминантный аутосомный признак. Каких детей можно ожидать от брака:
а) мужчины с гипертрихозом, перепончатостью ног, нормальным зрением и карими глазами с женщиной, гетерозиготной по генам дальтонизма и цвета глаз?
б) голубоглазого мужчины-дальтоника с гипертрихозом и голубоглазой женщины-дальтоника?
8) Может ли быть мужчина гетерозиготным по признакам, сцепленным с полом? Объясните почему, напишите формулу генотипа.
9) Если женятся здоровые мужчина и женщина, то могут ли они иметь гемофилика сына? Написать генотипы родителей и сына.
10) Определите, как наследуется признак в приведенной родословной :
11) Если альбинизм определяется рецессивным аутосомным геном, а
гемофилия – рецессивный, сцепленный с полом признак, то могут ли быть мужчины гемофилики и альбиносы?
12) У мужа и жены нормальное зрение, несмотря на то, что отцы обоих дальтоники. Какова вероятность того, что первый ребенок этой четы будет:
сыном с нормальным зрением; дочерью с нормальным зрением; сыном-
13) Женщина с группой крови А и нормальной свертываемостью крови
(здоровая) выходит замуж за здорового мужчину с группой крови В. От этого брака родилось три ребенка: Катя – здоровая, с группой крови А;
Витя – здоровый, с группой крови 0; Глеб – гемофилик, с группой крови А. известно, что родители женщины были здоровы, мать имела группу 0, а
отец – АВ. У мужчины отец и мать здоровы, их группы крови А и В,
соответственно. Объясните, от кого Глеб унаследовал гемофилию.
Определите генотипы всех членов семьи. Составьте родословную этой семьи.
14) В Северной Каролине изучали появление в некоторых семьях лиц,
характеризующихся недостатком фосфора в крови. Это явлении было связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамином D. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей.
Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этих заболеваний?
15) У одной нормальной по зрению женщины отец – дальтоник. Двое ее братьев, а также дядя с материнской стороны, больны гемофилией. Муж этой женщины дальтоник, их сын страдает гемофилией, а дочь – дальтоник. Составьте родословную этой семьи. Какова вероятность того,
что дочь является носительницей гемофилии?
16) Нормальные по зрению мужчина и женщина имеют:
1) сына-дальтоника, имеющего дочь с нормальным зрением;
2) дочь с нормальным зрением, имеющую двух сыновей, один их которых
– дальтоник; 3) дочь с нормальным зрением, пять сыновей которой не дальтоники.
Каковы вероятные генотипы родителей, их детей и внуков?
17) У здоровых родителей трое детей. Один сын болел гемофилией и умер в 14-летнем возрасте. Другой сын и две дочери – здоровы. Какова вероятность заболевания у их детей?
18) Мужчина-дальтоник женится на женщине с нормальным зрением. У
них рождаются нормальные по зрению сыновья и дочери, которые все вступают в брак с нормальными по зрению людьми. Какие из внуков могут быть дальтониками? Какие из правнуков обнаружат дальтонизм, если среди внуков все браки произойдут между двоюродными родственниками?
19) У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия (смерть в
10-20 лет) в некоторых семьях зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Почему? Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему эта болезнь не элиминируется в популяции?
20) Здоровый мужчина-альбинос женится на здоровой женщине, отец которой был гемофилик, а мать – альбинос. Какие дети могут быть от этого брака и в какой пропорции?
21) Мужчина с нормальным зрением и голубыми глазами, оба родителя которого имели серые глаза и нормальное зрение, женится на нормальной по зрению женщине с серыми глазами. Родители женщины имели серые глаза и нормальное зрение, а голубоглазый брат был дальтоником. От этого брака родилась девочка с серыми глазами и нормальным зрением и два голубоглазых мальчика, один из которых дальтоник. Составьте родословную и определите генотипы всех членов семьи.
22) У человека отсутствие потовых желез проявляется как рецессивный,
сцепленный с полом признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими указанными аномалиями. Укажите вероятные генотипы отца и матери. Какова вероятность того, что их третьим ребенком будет нормальная девочка?
23) У населения Средиземноморских стран распространен один из видов анемии – талласемия, которая обусловлена аутосомным рецессивным геном, вызывающим в гомозиготе наиболее тяжелую форму заболевания –
большую талласемию, обычно смертельную для детей. В гетерозиготе проявляется менее тяжелая форма – малая талласемия.
Женщина-дальтоник с малой талласемией вышла замуж за человека с нормальным зрением и с малой талласемией. Определите генотипы этих людей. Укажите возможные фенотипы и генотипы детей от такого брака.
Какой части детей угрожает смерть?
24) а) Нормальная женщина, имеющая отца с цветной слепотой, выходит замуж за нормального мужчину. Можно ли ожидать, что их дети будут с цветной слепотой?
б) если мужчина с цветной слепотой женится на нормальной женщине и они имеют двоих детей, причем сына с цветной слепотой, а дочь нормальную, то что можно сказать о генотипе матери?
в) нормальная женщина, отец которой был дальтоник, выходит замуж за нормального мужчину. Могут ли быть их дети дальтониками? То же,
г) у мужа и жены нормальное зрение, а их сын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?
д) нормальная женщина имеет брата дальтоника. Может ли быть у нее сын с цветной слепотой?
25) При скрещивании рябого петуха, имеющего простой гребень, с рябой курицей с ореховидным гребнем было получено следующее потомство:
петухи: 23 рябых с розовидным гребнем, 19 рябых с ореховидным гребнем;
куры: 12 рябых с ореховидным гребнем, 8 рябых с розовидным гребнем, 11 нерябых с ореховидным гребнем, 10 нерябых с ореховидным гребнем.
Объясните результаты, определите генотипы родителей и их потомков.
26) У молодых цыплят нет заметных половых различий, а экономически целесообразно устанавливать для петушков и курочек различные режимы
кормления. Нельзя ли для выявления пола воспользоваться тем обстоятельством, что ген, определяющий окраску, локализован в Х-
хромосоме, причем рябая окраска доминирует и различие между окрасками заметно сразу после вылупления?
Явление сцепленного наследования впервые описали Бэтсон и Пеннет в 1906 году. Анализируя наследование окраски цветков и формы пыльцы у душистого горошка, они обнаружили в F 2 отклонение от менделевского расщепления 9:3:3:1.
Признаки родителей передавались потомству преимущественно в
По материалам studfiles.net