Бомбейский феномен – другая группа крови

Очень-очень редко у родителей с первой и, например, второй группами крови появляются дети с третьей или четвёртой группой. Быть такого не может? Попробуем разобраться в происходящем с научной точки зрения.

В организме человека может происходить множество мутаций, меняющих его генную структуру, а, следовательно, и признаки. Это касается и белков, отвечающих за формирование групп крови. Всего их 2 – это агглютиногены А и В, расположенные на мембране эритроцитов. Наследуясь от родителей, эти антигены создают комбинацию, которая и определяет одну из четырёх групп крови.

Вычислить возможные группы крови ребёнка по группам крови родителей можно здесь.

В некоторых случаях у ребенка обнаруживается совсем другая группа крови, чем та, которая могла быть унаследована от родителей. Это явление получило название «Бомбейский феномен». Оно возникает в результате редкой генетической мутации у одного человека из 10 миллионов (у европеоидов).

Впервые это явление было описано в Индии в 1952 году: у отца была 1-я группа крови, у матери – 2-я, у ребенка – 3-я, что в норме невозможно. Врач, изучивший этот случай, предположил, что на самом деле у отца была не первая группа крови, а ее имитация, возникшая в результате каких-то генетических изменений.

Основа развития Бомбейского феномена – рецессивный эпистаз. Чтобы на эритроците появился агглютиноген, например, А, необходимо действие еще одного гена, его назвали H. Под действием этого гена формируется особый белок, который затем трансформируется в запрограммированный генетически тот или иной агглютиноген. Например, образуется агглютиноген А и определяет 2-ю группу крови у человека.

Как любой другой ген человека, Н имеется в каждой из двух парных хромосом. Он кодирует синтез белка-предшественника агглютиногена. Под действием мутации этот ген меняется таким образом, что уже не может активировать синтез белка-предшественника. Если случится так, что в организм попадут два мутированных гена hh, то основы для создания предшественников агглютиногенов не будет, и на поверхности эритроцитов не будет ни белка А, ни В, так как им не из чего будет образоваться. При исследовании такая кровь соответствует I (0), так как в ней нет агглютиногенов.

При Бомбейском феномене группа крови ребенка не поддается правилам наследования от родителей. Например, если в норме у женщины и мужчины с 3-ей группой может родиться ребенок тоже с 3-ей группой III (B), то в случае, если они оба передадут ребенку рецессивные гены h, предшественник агглютиногена В не сможет образоваться.

Как распознать Бомбейский феномен?

В отличие от первой группы крови, когда в ней нет агглютиногенов А и В на эритроцитах, но при этом имеются агглютинины а и b в сыворотке крови, у лиц с Бомбейским феноменом определяются агглютинины, определяемые переданной по наследству группой крови. В рассмотренном выше примере, хотя на эритроцитах ребенка и не будет агглютиногена B (напоминает 1-ю группу крови), но в сыворотке будет циркулировать только агглютинин а. Это и будет отличать кровь с Бомбейским феноменом от обычной, ведь в норме у лиц с 1-й группой имеются оба агглютинина – а и b.

Существует еще одна теория, объясняющая возможный механизм Бомбейского феномена: при образовании половых клеток в одной из них остается двойной набор хромосом, а во второй генов, ответственных в том числе за формирование групп крови, нет. Однако зародыши, образующиеся из подобных гамет, чаще всего нежизнеспособны и погибают на ранних стадиях развития.

Пациентам с этим феноменом можно переливать только точно такую же кровь. Поэтому многие из них сохраняют свой собственный материал на станциях переливания крови, чтобы при необходимости воспользоваться им.

При вступлении в брак лучше заранее предупредить своего партнера и проконсультироваться у генетика. У пациентов с Бомбейским феноменом чаще всего рождаются дети с обычной группой крови, но не соответствующей правилам наследования от родителей.

Источник: www.papaimama.ru

Ошибки при определении группы крови

Основная цель исследования крови на групповую принадлежность – не допустить переливания крови несовместимой группы, когда цена ошибки – жизнь человека.

Ошибки при определении групп крови случаются довольно редко. В основном они происходят по причине неопытности персонала и в тех больницах или поликлиниках, где такие исследования проводятся нечасто. В хирургических стационарах или центрах трансфузиологии вероятность неправильного определения группы крови минимальна.

Основа разделения крови на группы – наличие на поверхности красных кровяных клеток (эритроцитов) особых белковых молекул – агглютиногенов. При этом имеют значение два из них – А и В. Они передаются по наследству от родителей и могут образовывать на поверхности эритроцита несколько комбинаций. В течение жизни группа крови не меняется.

В случае, если на мембране клетки есть антиген А, то такую кровь относят ко второй группе, а если В – то к третьей группе. Когда на клеточной поверхности присутствуют сразу оба антигена, это четвёртая группа, а если их нет вообще – это первая группа.

В жидкой части плазмы циркулируют антитела к перечисленным агглютиногенам – агглютинины. Так, у людей с I группой имеются агглютинины а и b, со второй – b, с третьей – а. У пациентов с четвёртой группой крови агглютининов в крови нет.

При смешивании крови с одноименными агглютининами и агглютиногенами происходит склеивание и распад эритроцитов, что опасно для жизни. Поэтому при необходимости переливают донорскую кровь только той группы, которая имеется у больного. Лишь в крайнем случае при прямой угрозе жизни больного возможно переливание ему крови I группы независимо от его собственной, разумеется, с учетом резус-фактора.

Для определения группы крови используется набор из стандартных сывороток. Небольшое количество каждой из них помещают на отдельные ячейки фарфоровой пластинки и добавляют несколько капель крови человека, затем слегка перемешивают и ожидают результата 5 минут. В результате агглютинины сыворотки реагируют с агглютиногенами пациента, и в какой-то из ячеек или в нескольких из них будут видны небольшие хлопья – склеенные эритроциты. По составу давшей такую реакцию сыворотки определяют, какие же агглютиногены имеются на эритроцитах, и, следовательно, какая группа крови у обследуемого человека.

Группа донорской крови определяется дважды – при ее взятии у донора и перед переливанием. В некоторых случаях при этом возможны ошибки. Двойной контроль позволяет свести их число к минимуму, однако причиной неверных результатов могут стать такие факторы:

• слабая активность используемых стандартных сывороток (например, истекший срок или неправильные условия хранения), которые содержат агглютинины в разных комбинациях и при добавлении к ним крови больного вызывают склеивание эритроцитов на лабораторной пластинке;
• слишком большое количество крови, которое добавляют к сыворотке;
• высокая температура окружающего воздуха;
• несоблюдение техники исследования, например, слишком малое время для агглютинации;
• неверное определение группы крови у донора;
• случайное смешивание стандартных сывороток на пластинке.

Примерно в одном из шестисот случаев при первом исследовании группа крови определяется ошибочно.

Чтобы избежать неблагоприятных последствий переливания несовместимой крови, врачи проводят еще две пробы:

1. смешивание крови, эритроцитарной массы или сыворотки донора и крови реципиента, то есть непосредственное определение совместимости;
2. биологическая проба – после начала переливания за состоянием больного тщательно следят, и при появлении признаков несовместимости (снижение АД, боли в пояснице, одышка и другие) немедленно прекращают процедуру.

Вычислить группу крови ребёнка по группам крови его родителей можно здесь.

Источник: www.papaimama.ru

Какая группа крови будет у ребенка? (калькулятор группы крови и резус-фактора)

Здесь можно вычислить группу крови ребёнка по группам крови родителей, узнать как передается группа крови от родителей детям, посмотреть таблицу группы крови детей и родителей.

Широко распространенное по всему миру разделение людей на 4 группы крови основывается на системе АВ0. А и В – это антигены эритроцитов (агглютиногены). Если у человека они отсутствуют, то его кровь относится к первой группе (0). Если есть только А –ко второй, только В – к третьей, а если и А, и В – к четвертой (смотрите большую таблицу внизу статьи). Точное определение принадлежности крови к конкретной группе возможно только в лабораторных условиях при помощи специальных сывороток.

По резус-фактору все население земного шара делится на его обладателей (резус-положительные) и тех, у кого этого фактора нет (резус-отрицательные). Отсутствие резуса никак не сказывается на здоровье. Однако у женщины имеется угроза резус-конфликта с ребенком, особенно при повторных беременностях, если в ее крови этот фактор отсутствует, а в крови малыша он есть.

Наследование группы крови в теории

Наследование групп крови и резус-фактора происходит по хорошо изученным законам генетики. Чтобы немного разобраться в этом процессе, потребуется вспомнить школьную программу по биологии и рассмотреть конкретные примеры.

От родителей ребенку передаются гены, несущие информацию о наличии или отсутствии агглютиногенов (А, В или 0), а также о наличии или отсутствии резус-фактора. Упрощенно генотипы людей разных групп крови записываются так:

• Первая группа крови – 00. Один 0 («ноль») этот человек получил от матери, другой — от отца. Соответственно, и своему потомству человек с первой группой может передать только 0.
• Вторая группа крови – АА или А0. Ребёнку от такого родителя может передаться А или 0.
• Третья группа крови – ВВ или В0. Наследуется либо В, либо 0.
• Четвертая группа крови – АВ. Наследуется либо А, либо В.

Что касается резус-фактора, то он наследуется, как доминантный признак. Это значит, что если он передается человеку хотя бы от одного из родителей, то обязательно проявится.

Если оба родителя отрицательны по резус-фактору, то все дети в их семье также не будут его иметь. Если один родитель имеет резус-фактор, а другой нет – у ребенка резус может присутствовать или отсутствовать. Если оба родителя резус-положительны, то минимум в 75% случаев ребенок также будет положительным. Однако появление в такой семье малыша с отрицательным резусом не нонсенс. Это вполне вероятно, если родители гетерозиготны – т.е. имеют гены, отвечающие как за наличие резус-фактора, так и за его отсутствие. На практике предположить это можно просто – расспросить кровных родственников. Вполне вероятно, что среди них отыщется резус-отрицательный человек.

Конкретные примеры наследования:

Самый простой вариант, но и достаточно редкий: у обоих родителей первая отрицательная группа крови. Ребенок в 100% случаев унаследует их группу.

Еще один пример: у мамы группа крови первая положительная, у папы – четвертая отрицательная. Ребенок может от мамы получить 0, а от папы А или В. Значит, возможные варианты будут такие А0 (II группа), В0 (III группа). Т.е. группа крови малыша в такой семье никогда не совпадет с родительской. Резус-фактор может быть как положительным, так и отрицательным.

В семье, где у одного из родителей вторая отрицательная группа крови, а у второго – третья положительная, возможно рождение малыша с любой из четырех групп крови и любым значением резуса. Например, от мамы ребенок может получить А или 0, а от отца – В или 0. Соответственно, возможны следующие комбинации: АВ (IV), А0(II), В0 (III), 00(I).

Источник: www.papaimama.ru