У человека имеются четыре фенотипа по группам крови: I(0), II(А), III(В), IV(АВ). Ген, определяющий группу крови, имеет три аллеля: I A , I B , i 0 , причем аллель i 0 является рецессивной по отношению к аллелям I A и I B . Родители имеют II (гетерозигота) и III (гомозигота) группы крови. Определите генотипы групп крови родителей. Укажите возможные генотипы и фенотипы (номер) группы крови детей. Составьте схему решения задачи. Определите вероятность наследования у детей II группы крови.
Родители: II (гетерозигота) – I A i 0 , III (гомозигота) I B I B
Детей со второй группой крови у этих родителей быть не может.
Группа крови и резус-фактор – аутосомные несцепленные признаки. Группа крови контролируется тремя аллелями одного гена – i 0 , I A , I B . Аллели I A и I B доминантны по отношению к аллелю i 0 . Первую группу (0) определяют рецессивные гены i 0 , вторую группу (А) определяет доминантный аллель I A , третью группу (В) определяет доминантный аллель I B , а четвертую (АВ) – два доминантных аллеля I A I B . Положительный резус-фактор R доминирует над отрицательным r. У отца первая группа крови и отрицательный резус, у матери – вторая группа и положительный резус (дигетерозигота). Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей, их группы крови и резус-фактор. Составьте схему решения задачи. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
Отец i 0 i 0 rr, мать I A i 0 Rr
Проявляется закон независимого наследования (третий закон Менделя).
Группа крови и резус-фактор – аутосомные несцепленные признаки. Группа крови контролируется тремя аллелями одного гена – i 0 , I A , I B . Аллели I A и I B доминантны по отношению к аллелю i 0 . Первую группу (0) определяют рецессивные гены i 0 , вторую группу (А) определяет доминантный аллель I A , третью группу (В) определяет доминантный аллель I B , а четвертую (АВ) – два доминантных аллеля I A I B . Положительный резус-фактор R доминирует над отрицательным r. У отца третья группа крови и положительный резус (дигетерозигота), у матери вторая группа и положительный резус (дигомозигота). Определите генотипы родителей. Какую группу крови и резус-фактор могут иметь дети в этой семье, каковы их возможные генотипы и соотношение фенотипов? Состаьте схему решения задачи. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
Отец-дигетерозигота I B i 0 Rr, мать-дигомозигота I A I А RR.
Дети в этой семье могут иметь IV или II группу крови, все резус-положительные. Доля детей с IV группой крови составляет 2/4 (50%). Проявляется закон независимого наследования (третий закон Менделя).
Группа крови и резус-фактор – аутосомные несцепленные признаки. Группа крови контролируется тремя аллелями одного гена – i 0 , I A , I B . Аллели I A и I B доминантны по отношению к аллелю i 0 . Первую группу (0) определяют рецессивные гены i 0 , вторую группу (А) определяет доминантный аллель I A , третью группу (В) определяет доминантный аллель I B , а четвертую (АВ) – два доминантных аллеля I A I B . Положительный резус-фактор R доминирует над отрицательным r. Женщина, имеющая III группу крови и положительный резус-фактор, вышла замуж за мужчину со II группой крови и положительным резус-фактором. У них родился ребенок с I группой крови и отрицательным резус-фактором. Определите вероятность рождения второго ребенка с таким же генотипом.
Мать I B i 0 R_ или I B I В R_, отец I А i 0 R_ или I А I А R_.
Ребенок i 0 i 0 rr, следовательно, оба родителя имели i 0 r, следовательно, мать I B i 0 Rr, отец I А i 0 Rr.
По материалам www.bio-faq.ru
ВНИМАНИЮ ВСЕХ УЧИТЕЛЕЙ: согласно Федеральному закону N273-ФЗ «Об образовании в Российской Федерации» педагогическая деятельность требует от педагога наличия системы специальных знаний в области обучения и воспитания детей с ОВЗ. Поэтому для всех педагогов является актуальным повышение квалификации по этому направлению!
Дистанционный курс «Организация работы с обучающимися с ограниченными возможностями здоровья (ОВЗ) в соответствии с ФГОС» от проекта «Инфоурок» даёт Вам возможность привести свои знания в соответствие с требованиями закона и получить удостоверение о повышении квалификации установленного образца (72 часа).
Выбранный для просмотра документ Множественный аллелизм Контроль.doc
Множественный аллелизм. 1 вариант
Сведения для решения задач:
— у человека группы крови определяются тремя аллелями одного локуса. Гены принято записывать I A , I B , I 0 . В различных сочетаниях образуются 4 группы крови: первая с генотипом I 0 I 0 , вторая — I A I A или I A I 0 , третья — I B I B или I B I 0 , четвертая — I A I B ;
— ген карих глаз доминирует над геном голубых и находится в аутосоме;
— ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х-хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья – доминантным.
1) У мальчика I группа крови, у его сестры – IV . Определите группы крови их родителей. (1 балл)
2) Кареглазая мать и голубоглазый отец имеют кареглазого сына со II группой крови, голубоглазую дочь с I группой крови, голубоглазую дочь с III группой крови. Определите генотипы и фенотипы родителей и детей, напишите схему скрещивания. (2 балла)
3) Нормальные в отношении зрения родители имеют двух сыновей, страдающих дальтонизмом. У одного сына II группа крови, а у другого – III . Известно также, что у матери I группа крови. Какова вероятность рождения сына, имеющего II группу крови и страдающего дальтонизмом? (2 балла)
Множественный аллелизм. 2 вариант
Сведения для решения задач:
— у человека группы крови определяются тремя аллелями одного локуса. Гены принято записывать I A , I B , I 0 . В различных сочетаниях образуются 4 группы крови: первая с генотипом I 0 I 0 , вторая — I A I A или I A I 0 , третья — I B I B или I B I 0 , четвертая — I A I B ;
— ген курчавых волос у человека доминирует над геном прямых волос и находится в аутосоме;
— классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак.
1) У матери I группа крови, у отца III . Могут ли дети унаследовать группу крови своей матери? (1 балл)
2) Курчавый отец и мать с прямыми волосами имеют двух детей: один ребенок с прямыми волосами и I группой крови, второй с курчавыми волосами и IV группой крови. Определите генотипы и фенотипы всех упоминаемых в задаче лиц, напишите схему скрещивания. (2 балла)
3) У нормальных в отношении гемофилии родителей родился сын-гемофилик с III группой крови. Известно также, что отец имеет IV группу крови. Какова вероятность рождения сына-гемофилика со II группой крови? (2 балла)
Выбранный для просмотра документ Множественный аллелизм.doc
В эритроцитах человека имеются изоантигены А и В, в сыворотке имеются антитела против них (изоантитела α и β). В крови могут находиться только разнородные изоантигены и изоантитела (например, А+β, В+α). В зависимости от наличия или отсутствия в крови людей изоантигенов и изоантител их условно разделяют на 4 группы:
У человека группы крови определяются тремя аллелями одного локуса. Гены принято записывать I A , I B , I 0 . В различных сочетаниях образуются 4 группы крови: первая с генотипом I 0 I 0 , вторая — I A I A или I A I 0 , третья — I B I B или I B I 0 , четвертая — I A I B .
1. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?
2. Мать со второй группой крови имеет ребенка с первой группой крови. Установите возможные группы крови отца.
3. У матери I группа крови, у отца IV . Могут ли дети унаследовать группу крови одного из родителей?
4. У мальчика I группа крови, у его сестры – IV . Определите группы крови их родителей.
5. Известно, что кровь I группы можно переливать всем людям, кровь II группы – только лицам II или IV группы, кровь III группы – только лицам III или IV группы, а кровь IV группы только лицам IV группы. А) Всегда ли возможно переливание крови матери ее детям? Б) При каких генотипах родителей можно переливать кровь сестры ее брату?
6. У матери I группа крови, у отца III . Могут ли дети унаследовать группу крови своей матери?
7. В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют I и II группы крови, родители другого – II и IV. Исследование показало, что дети имеют I и IV группы крови. Определите, кто чей сын.
8. Родители имеют II и III группы крови. У них родился ребенок с I группой и больной серповидноклеточной анемией (наследование аутосомное с неполным доминированием, несцепленное с группами крови. Гомозиготы часто умирают в раннем возрасте). Определите вероятность рождения больных детей с IV группой крови.
9. В одной семье у кареглазых родителей имеется четверо детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, двое кареглазых — II и III группы крови. Определите вероятность рождения следующего ребенка кареглазым с I группой крови. Карий цвет глаз доминирует над голубым и обусловлен аутосомным геном.
10. В семье, где жена имеет I группу крови, а муж – IV , родился сын дальтоник с III группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения здорового сына и возможные группы крови его. Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
11. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.
12. У мышей длина хвоста определяется серией аллелей одного локуса: А, а, а1, а2, (несколько упрощенно). Гомозиготное состояние аллелей вызывает гибель эмбрионов. Гетерозиготы Аа имеют укороченный хвост, Аа1 – бесхвостые, аа1, аа2 и а1а2 – нормальны. Определите вероятные генотипы и фенотипы родителей и потомства от скрещивания бесхвостых мышей с мышами, имеющими укороченный хвост.
По материалам infourok.ru
Задача 1.6 У человека группы крови системы АВ0 определяются тремя аллелями одного гена I. Эти аллельные гены принято записывать I A , I B и i. Гены I A и I B доминируют над i, но не над друг другом. При генотипе ii формируется I (0) группа крови, при генотипе I A I A и I A i формируется II (А) группа крови, при генотипах I B I B и I B i – III (В) группа, а генотип I A I B соответствует IV (АВ) группе крови. Отец имеет I группу крови, а мать – IV. Чему равна вероятность рождения у них ребенка со II группой крови?
Теоретическое обоснование.
Задача на множественный аллелизм. Группы крови человека системы АВ0 наследуются по типу множественного аллелизма. В человеческой популяции существуют три аллеля одного локуса гена, контролирующего синтез поверхностных эритроцитарных агглютиногенов. Комбинации этих аллелей определяют наличие той или иной группы крови. По условию задачи отец имеет I группу крови, а мать – IV, следовательно, генотипы родителей ii и I A I B соответственно.
Алгоритм решения задачи.
1. Объект исследования – люди.
2. Вводим буквенные обозначения генов:
I A – ген, контролирующий синтез агглютиногена А
I B – ген, контролирующий синтез агглютиногена В
i – ген, контролирующий отсутствие агглютиногенов А и В в эритроцитах.
3. Составляем схему брака родителей, один из которых имеет I, а другой – IV группу крови.
II-я группа крови III-я группа крови
Ответ: Вероятность рождения ребенка со II-ой группой крови от брака родителей с I-ой и IV-ой группой крови составляет 50%.
Тренирующие задачи:
2.1 Нечувствительность к запахам (аносмия) детерминирована редким аутосомным доминантным геном. В семье, где один из супругов имеет аносмию, а другой чувствителен к запахам, родились разнозиготные близнецы. Определите возможные генотипы и фенотипы детей.
2.2 Полидактилия (многопалость) – доминантный аутосомный признак. В семье, где муж страдает полидактилией, а жена имеет нормальное строение пальцев, родился ребенок с нормальным строением пальцев. Какова вероятность рождения в этой семье еще одного ребенка без аномалии?
2.3 Аутосомный доминантный ген, вызывающий в гомозиготном состоянии резкую деформацию конечностей, обусловливает у гетерозигот укорочение пальцев — брахидактилию. Укажите вероятность появления этой патологии у детей, если ее имеют оба родителя.
2.4 Галактоземия наследуется как аутосомный рецессивный признак. Успехи современной медицины позволяют предупредить развитие болезни и избежать тяжелых последствий нарушения обмена. Какова вероятность рождения больных детей в семье, где один из супругов гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни у него было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии.
2.5 В брак вступают женщина с отрицательным резусом-фактором и I группой крови и мужчина с положительным резус-фактором и IV группой крови. Определите вероятность иммунного конфликта у детей и возможную группу крови при этом, если известно, что у матери мужа кровь была резус-отрицательная.
2.6 У человека ген курчавых волос доминирует над геном гладких волос. Ген, обусловливающий нормальную пигментацию кожи, доминирует над геном, детерминирующим отсутствие пигмента в коже. У родителей, имеющих нормальную пигментацию кожи и курчавые волосы, родился ребенок — альбинос с гладкими волосами. Определите генотипы родителей и вероятность рождения детей с курчавыми волосами и нормальной пигментацией кожи.
2.7 У человека альбинизм и способность преимущественно владеть левой рукой – рецессивные признаки, наследующиеся независимо. Каковы генотипы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой, если у них родился ребенок альбинос и левша?
2.8 Синдром Робена (расщелина мягкого и твердого неба) наследуется двумя путями: по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Определите вероятность рождения больных детей, если родители страдают разными формами заболевания и гомозиготны по указанным генам. Дайте характеристику генам.
2.9 Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, а у гомозигот — образование цистиновых камней в почках.
1. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.2. Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.
2.10 Врожденный вывих бедра наследуется как аутосомный доминантный признак с пенетрантностью 25 %. Женщина без аномалий выходит замуж за мужчину, у которого врожденный вывих бедра был устранен в детстве за счет хирургического вмешательства. Определите вероятные генотипы родителей и вероятность рождения ребенка с врожденным вывихом бедра в данной семье.
Контролирующие задачи:
3.1 Синдактилия (сращение пальцев) обусловлена доминантным геном, противодействующим разделению пальцев во время эмбриогенеза. Женщина, имеющая этот дефект, вступала в брак дважды. У обоих мужей пальцы были нормальными. От первого брака родилось двое детей, один из которых имел сросшиеся пальцы; от второго брака родилось трое детей, двое из которых имели сросшиеся пальцы. Что можно сказать о генотипе женщины и ее мужей?
3.2 Существует доминантный ген, контролирующий карликовый рост у людей (хондродистрофический тип), при котором туловище и голова нормальной величины, а все конечности сильно укорочены. Определите возможные генотипы родителей, у которых все дети будут страдать хондродистрофией; генотипы родителей, от брака которых возможно рождение детей с нормальным ростом.
3.3 Ахондроплазия передается как доминантный аутосомный признак. В семье, где оба супруга страдают ахондроплазией, родился нормальный ребенок. Какова вероятность того, что следующий ребенок родится нормальным?
3.4 У человека доминантный ген вызывает аномалию скелета – ключично-черепной дизостоз (изменение костей черепа и редукцию ключиц). Рецессивный ген отвечает за нормальное строение скелета. Женщина с нормальным строением скелета вышла замуж за мужчину с ключично-черепным дизостозом. Ребенок от этого брака имеет нормальное строение скелета. Можно ли по фенотипу ребенка определить генотип его отца?
3.5 Миоплигия передается по наследству как доминантный признак. Определите возможность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.
3.6 Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии (атрофия мышц) является заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования. Какова вероятность рождения здорового ребенка в семье, где оба родителя больны, но один из них гомозиготен, а другой гетерозиготен?
3.7 Амавротическая идиотия поздней формы (форма Куфса) обусловлена нарушением липидного обмена с последующей концентрацией липидов в нейронах и их дегенерацией. Заболевание проявляется в стремительной деградации интеллекта вследствие атрофии затылочных долей больших полушарий. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Определите вероятность рождения больных детей в семье здоровых гетерозиготных родителей.
3.8 Одним из наследственных заболеваний обмена веществ является фенилкетонурия, вызванная нарушениями превращения аминокислоты фенилаланина. В результате болезни у детей быстро развивается слабоумие. Мутантный ген рецессивен по отношению к нормальному гену. Определите вероятность рождения ребенка с фенилкетонурией, если оба родителя гетерозиготны по этому признаку; если один родитель болен, а другой имеет здоровую наследственность.
3.9 Наследование резус-фактора осуществляется по обычному аутосомно-доминантному типу. Организм с резус-положительным фактором (Rh+) несет доминантный ген R, а резус-отрицательный (rh-) – рецессивный ген r. Если муж и жена резус-положительны, то может ли их ребенок быть резус-отрицательным?
3.10 Если отец глухонемой (рецессивный признак) с белым локоном надо лбом (доминантный признак), мать здорова и не имеет белой пряди, а ребенок родится глухонемым и с белым локоном надо лбом, то можно ли сказать, что он унаследовал признаки от отца?
3.11 Полидактилия и способность различать вкус фенилтиокарбамида (ФТК) – аутосомные признаки, не сцепленные друг с другом. Воспринимающие вкус ФТК женщина и мужчина имеют дочь, которая не воспринимает вкус ФТК. Женщина и мать мужчины имеют нормальное строение пальцев, а мужчина и родители женщины страдают полидактилией. Чему равна вероятность рождения в этой семье ребенка с нормальным строением пальцев, воспринимающим вкус ФТК?
3.12 Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминатным аутосомным геном, другая — рецессивным тоже аутосомным, несцепленным с предыдущим геном.
1. Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?
2. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?
3.13Ген курчавых волос доминирует над геном прямых волос; гетерозиготы имеют волнистые волосы. Ген, обуславливающий рыжий цвет волос, является рецессивным по отношению к гену темных волос. Гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Определите вероятность рождения курчавого рыжеволосого ребенка в семье, где оба супруга имеют волнистые темные волосы, а их матери – волнистые рыжие волосы.
3.14 Талассемия наследуется как неполностью доминантный аутосомный признак. У гомозигот заболевание заканчивается летальным исходом в 90-95% случаев, у гетерозигот проходит в относительно легкой форме.
1. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из супругов страдает легкой формой талассемии, а другой нормален в отношении анализируемого признака?
2. Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя страдают легкой формой талассемии?
3.15 Одна из форм рецидивирующего стоматита (акаталазия) обусловлена редким аутосомным геном. У гомозигот на деснах образуются язвы, выпадают зубы. У гетерозигот выявляется пониженная активность каталазы без клинических проявлений. Заболевания у больных родителей и единственного сына в семье активность каталазы понижена.
1.Определите вероятность рождения в семье следующего ребенка без аномалий.
2. Определите вероятные фенотипы детей в семье, где один из супругов страдает акаталазией, а другой имеет лишь пониженную активность каталазы.
3.16 Пельгеровская аномалия сегментирования ядер лейкоцитов наследуется как аутосомный неполностью доминирующий признак. У гомозигот по этому признаку сегментация ядер отсутствует полностью, у
гетерозигот она необычная.
1. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где один супруг имеет лейкоциты с необычной сегментацией ядер, а другой нормален по этому признаку.
2. Определите характер ядра сегментоядерных лейкоцитов у детей в семье, где у одного из супругов ядра лейкоцитов несегментированы, у другого нормальные.
3.17 Ангиоматоз сетчатой оболочки у человека наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза.
3.18 Гигантизм плода (синдром Беквита) обусловлен аутосомным рецессивным геном, пенетрантность которого составляет 40 %. Определите вероятность рождения больного ребенка от брака здоровых родителей, если известно, что у жены был брат с синдромом Беквита и супруги состоят в кровном родстве.
3.19 Гипертрофия десен (фиброзное перерождение, выпадение зубов) наследуется по аутосомно-доминантному типу с пенетрантностью 50%. Определить вероятность рождения больных детей, если один из родителей гетерозиготен по анализируемой патологии, а другой здоров.
3.20 По данным шведских генетиков (К. Штерн, 1965), одна из форм шизофрении наследуется как доминантный аутосомный признак. При этом у гомозигот пенетрантность равна 100%, у гетерозигот — 20%. Определите вероятность заболевания шизофренией детей от брака гетерозиготных родителей.
3.21 Одна из форм шизофрении обусловлена аутосомным доминантным геном, пенетрантность которого различна у гомозигот и гетерозигот: у гомозигот она составляет 100 %, а у гетерозигот – 20 %. Определите вероятность проявления заболевания у детей в семье, где один из родителей страдает шизофренией, а другой здоров. Рассмотрите все возможные варианты.
3.22 Редкая аутосомно-рецессивная мутация (обычно встречается в изолятах) вызывает синдром Маринеску, характеризующейся задержкой психического и физического развития. Одновременно у больных выявляется катаракта, карликовость, деформация позвоночника и другие костные аномалии. Дайте прогноз потомства, если родители здоровы и состоят в кровном родстве.
3.23 Глазодвигательная апраксия (синдром Когана) характеризуется невозможностью синхронного движения глаз (при поровоте головы влево, глаза поворачиваются вправо и наоборот). Психическое развитие ребенка нормальное, но возникают трудности при обучении ребенка чтению. Заболевание детерминировано рецессивным аутосомным геном с полной пенетрантностью. Дайте прогноз потомства, если один из родителей здоров и гомозиготен, а другой здоров, но является носителем рецессивного гена.
3.24 Брахидактилия (короткопалость) у человека обусловлена аутосомным доминантным геном. В гомозиготном состоянии этот ген вызывает раннюю внутриутробную гибель плода, то есть является летальным. У гетерозигот наблюдается укорочение пальцев. Определите вероятность рождения ребенка, страдающего брахидактилией, от брака гетерозиготных родителей.
3.25 Синдром Марфана характеризуется высоким ростом, значительным удлинением костей пальцев ног и пальцев рук (арахнодактилия), гиперподвижностью суставов, подвывихом хрусталика и аневризмой аорты. Синдром встречается с одинаковой частотой у мужчин и женщин. У одного из родителей имеются признаки синдрома Марфана, а другой здоров и происходит из семьи, где указанный синдром никогда не встречался. От брака указанных родителей родилось двое детей с арахнодактилией, подвывихом хрусталика и аневризмой аорты. Определите: какой ген детерминирует развитие синдрома Марфана; генотипы всех членой семьи и вероятность рождения в этой семье ребенка без аномалий.
3.26 Синдром Гулера (наследственный дефект катаболизма глюкозоаминогликанов) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У ребенка в первые месяцы жизни черты лица становятся грубыми, западает переносица, развивается помутнение роговицы, тугоподвижность суставов, увеличиваются печень и селезенка. Больные погибают обычно в возрасте до 10 лет. Какой прогноз относительно потомства можно дать супругам, вступающим в брак, если известно, что оба они здоровы, но происходят из одной семьи (родственный брак), где отмечались случаи данного заболевания.
3.27 Плейотропный, аутосомно-рецессивный ген обусловливает синдром Картегенера, который характеризуется триадой симптомов: обратным расположением внутренних органов, бронхоэктазиями, полипозом носа. Пенетрантность данного гена 50%. Определите вероятность рождения здорового ребенка, если один из родителей болен, а другой здоров?
3.28 Синдром Ван дер Хеве наследуется как доминантный аутосомный плейотропный ген, определяющий голубую окраску склеры, хрупкость костей и глухоту. Пенетрантность признаков изменчива. В ряде случаев (К. Штерн, 1965) она составляет по голубой склере почти 100%. Хрупкости костей 63%, глухоте — 60%.
1. Носитель голубой склеры, нормальный в отношении других признаков синдрома, вступает в брак с нормальной женщиной, происходящей из благополучной по синдрому Ван дер Хеве семьи.
Определите вероятность проявления у детей признака хрупкости костей, если известно, что по линии мужа признаками синдрома обладает лишь один из его родственников.
2. В брак вступает два гетерозиготных носителеля голубой склеры, нормальные в отношении других признаков синдрома. Определите вероятность проявления у детей глухоты.
Входной тестовый контроль по теме:
«Аллельные гены, их взаимодействие. Независимое наследование признаков»
По материалам allrefrs.ru
Типы наследования, которые рассматривались в предыдущих параграфах, предусматривают наличие у каждого гена только двух (доминантной и рецессивной) аллелей. Понятие множественный аллелизм применяют к такому типу наследования, при котором возможны три или более различных состояний одного и того же гена. У отдельно взятой особи возможно присутствие в генотипе только двух аллелей. В природных сообществах организмов множественный аллелизм характерен для подавляющего большинства генов.
Множественный аллелизм характерен для наследования групп крови у млекопитающих. Например, группы крови у человека определяются тремя аллелями одного и того же гена — i О , I А и I В . Аллель i О рецессивна по отношению к аллелям I А и I В . Таким образом, возможные генотипы у человека следующие: i О i О (первая группа), I А I А или I А i О (вторая группа), I В I В или I В i О (третья группа) и I А I В (четвертая группа), где две доминантные аллели сосуществуют, не подавляя друг друга (кодоминирование). Аллели I А и I В определяют присутствие в поверхностном аппарате красных клеток крови — эритроцитов особых веществ, которые называются агглютиногенами, причем агглютиноген А встречается в двух близких разновидностях — А1 и А2. За синтез агглютиногенов отвечают разные аллели При отсутствии какого-либо из агглютиногенов (генотипы i О i О – I группа, I А i О — IIгруппа, I В i О — IIIгруппа,) организм обладает врожденным иммунитетом к отсутствующему агглютиногену. В плазме крови при этом содержатся особые соединения, которые называют агглютининами. Агглютинин, соответствующий агглютиногену А, обозначают греческой буквой aльфа, а соответствующий агглютиногену В — буквой бета. Генотип I А I В (IV группа крови) характеризуется отсутствием агглютининов в плазме крови.
Помимо системы групп крови АВО, существуют и другие, наследование которых определяется аллелями других генов. Они неменяются в течение жизни человека и могут быть определены также по образцам слюны, пота и семенной жидкости, что используется при проведении судебно-медицинских и медико-генетических экспертиз.
Если в кровь человека при переливании попадают эритроциты с несвойственными ему агглютиногенами, его агглютинины взаимодействуют с ними, вызывая склеивание (агглютинацию) эритроцитов. Это осложнение может привести к смертельному исходу. Это необходимо учитывать при переливании крови в медицинских целях. Несовпадение групп крови матери и развивающегося плода может приводить к осложнениям в течении беременности.
Полное и неполное доминирование, а так же кодоминирование, представляют собой три различные формы взаимодействия аллелей одного и того же гена.
Вопросы для самоконтроля
1. Какие группы крови возможны у детей, если у их матери вторая, а у отца первая группа крови? 2. Что такое кодоминирование?
По материалам studopedia.org